الرياض - خالد العوفي  

أكدت الدكتورة مها فادن رئيس قسم الأمراض الوراثية والاستقلابية بمستشفى الأطفال بمدينة الملك سعود الطبية والمشرف العام على البرنامج الوطني للفحص المبكر لحديثي الولادة للحد من الإعاقة بمنطقة الرياض ، أن قسم الأمراض الوراثية يُعد المكان الوحيد في المملكة الذي يستقبل إحالات لحالات خلل التنسج العظمي (الهيكلي) ، ويقوم القسم بتقديم الخدمات التشخيصية والعلاجية والاستشارية لكل من مرضى اضطرابات التمثيل الغذائي الوراثية (الاضطرابات الآيضية) ومرضى التشوهات الخلقية (Birth Defects) والمتلازمات الوراثية.

وتسبب هذه الأمراض عدة مشاكل منها “تقوس العظام الطويلة ومشاكل في العمود الفقري تؤدي إلى مضاعفات في الجهاز العصبي”.

وبيّنت الدكتورة مها فادن بأنه خلال السنوات البسيطة الماضية منذ تأسيس القسم تم استخدام الإنزيم البديل)Enzyme Replacement Therapy(لعلاج بعض الأمراض الاستقلابية حيث يتم حقنها للمريض وريديًا بشكل أسبوعي بتنويمة بعيادة اليوم الواحد،

ورغم أن علاج هذه الحالات تعتبر باهضة الثمن إلا أن مدينة الملك سعود الطبية تقوم بتوفيرها منذ تأسس القسم بشكل مجاني للمرضى ويتم الإشراف على أخذهم العلاج ومتابعة تطوراتهم وتحويل من هم بحاجة إلى التخصصات الأخرى للتعامل معهم.

وكشفت د. مها بأن القسم يقوم بعمل الفحوصات الجينية التشخيصية غير المتوفرة بالمملكة في مختبرات عالمية ومنها عيادة مايو بالولايات المتحدة الأمريكية.

هذا ويقوم القسم بالتطبيق العملي للوقاية من بعض الأمراض الوراثية عن طريق فحص ما قبل الزراعة PGD بالتعاون مع مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث.

ومن ضمن المهام التي يتولاها القسم قالت د.مها : الإشراف على البرنامج الوطني للفحص المبكر لحديثي الولادة بالمدينة بما في ذلك فحص المواليد المشخصين ومتابعتهم ، وتوفير الأدوية اللازمة والحليب الطبي الخاص بالأمراض الاستقلابية لهم ومازالت الجهود قائمة لتطوير القسم وإنشاء ملحقاته من مختبرات وراثية والتي سوف تقدم خدماتها قريبًا بإذن الله .

ويغطي قسم الوراثة أمراض خلل التنسج الهيكلي الوراثية ويعتبر هذا التخصص من التخصصات النادرة جدا في العالم حيث لا يزيد عدد المتخصصين فيه عن 120 مختص في العالم كله .